該研究以患者腦脊液為樣本，通過6國實驗室合作，規(guī)模化篩選和鑒定與亨廷頓疾病（HD）發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)的蛋白質(zhì)。通過對基因組和蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)的整體研究發(fā)現(xiàn)，人腦脊液中可檢測到的在腦中高表達的蛋白（腦特異性蛋白）是血漿中的1.8倍。與正常人腦脊液相比，HD患者腦脊液中的腦特異性蛋白含量呈下調(diào)趨勢，其中81%的蛋白量變與不同腦區(qū)mRNA轉(zhuǎn)錄水平變化一致，同時發(fā)現(xiàn)HD患者腦脊液中的肝相關(guān)蛋白含量上調(diào)。腦脊液中高表達的蛋白大多與免疫系統(tǒng)相關(guān)，這些蛋白的變化與HD特征性的神經(jīng)退行性變、小神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生和星形膠質(zhì)細胞增生現(xiàn)象相吻合，提示其可作為HD的潛在生物標(biāo)志物。