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公司動態(tài)

腫瘤基因組突變模式已確定,基因測序為癌癥研究提供重要線索

閱讀:73發(fā)布時間:2023-5-2

    通過篩選潛伏在 12,000 多個腫瘤基因組中的數(shù)億個突變,科學研究人員通過基因測序已經(jīng)確定了 DNA 變化的模式,這些模式可以為癌癥的遺傳和環(huán)境原因提供了重要線索。

     這項研究是同類基因組研究中較具規(guī)模的。研究組人員在不斷增長的伴隨癌癥的“突變特征"目錄中添加了數(shù)十個條目,并且在某些情況下,有助于癌癥遺傳研究。

     西班牙巴塞羅那生物醫(yī)學研究所的計算癌癥生物學家揭示了基因組中無法從較小的數(shù)據(jù)集中挑選出來的罕見突變模式。當擁有擁較多全基因組時,就可以制造出一套完整的突變特征。目前基因組分析還處于早期階段,但它在診斷和了解這些腫瘤是如何產(chǎn)生的方面具有較大潛力。

基因突變

   單個癌細胞可能包含數(shù)十萬個突變,有時超過一百萬個,但其中只有少數(shù)會直接導致腫瘤的發(fā)展。多年來,研究人員一直在通過基因組數(shù)據(jù) 尋找這些癌癥驅(qū)動因素,希望他們能找到新的控制方法。

     許多剩余的“旁觀者"突變也可以提供信息。一些致癌劑會產(chǎn)生 DNA 變化的特征模式。例如,紫外線可以導致一個 DNA 堿基或“字母",稱為胞嘧啶,在基因組的某些位點被另一個稱為胸腺嘧啶的取代。這種變化經(jīng)常出現(xiàn)在黑色素瘤中。

   在過去的一年中,科學家們分析了收集的腫瘤樣本的約 5,000 個全基因組序列,進行了基因測序,為腫瘤基因組突變特征研究奠定了堅實的基礎。

    在這項新研究中,該團隊分析了英國國家衛(wèi)生服務局收集的 12,000 多個癌癥基因組,這些基因組是英國基因組學 100,000 基因組計劃的一部分。然后,研究人員使用之前發(fā)布的數(shù)據(jù)集來驗證他們的發(fā)現(xiàn)。這項數(shù)據(jù)驗證將涉及開發(fā)新的分析工具和能夠處理數(shù)十萬個突變的算法。

這項工作包括來自 19 種腫瘤類型的樣本產(chǎn)生了幾十個以前未知的突變足跡,其中一些可以追溯到修復 DNA 的特定細胞方法的缺陷。

     布達佩斯自然科學研究中心的癌癥生物學家研究人員現(xiàn)在可能已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了所有常見的突變特征。但隨著癌癥基因組項目在范圍內(nèi)的蓬勃發(fā)展,尋找特定器官中不到 1% 的腫瘤中出現(xiàn)的罕見特征可能會繼續(xù)進行。

     除了尋找進一步的突變特征外,科研人員還希望能夠追蹤尚未與致癌事件相關的神秘的特征的起源。他們還想研究其他類型的基因變化:目前的研究重點是一到三個 DNA 字母的變化,但 DNA 序列也可以被刪除、插入或重新排列成較大的塊。

     研究人員梳理了代表 20 多種不同類型兒童癌癥的 1,700 多個腫瘤的基因組,進行基因測序以發(fā)掘潛在的藥物靶點,并更好地了解癌癥在年輕的患者中是如何發(fā)生的??傊?,希望這些研究會影響到針對個體的癌癥控制。但從識別突變到開發(fā)有效藥物,還有很長的路要走。

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