廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.專門從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現(xiàn)貨，moltox 11-101.5等現(xiàn)貨，transgenomic 706020/706025現(xiàn)貨
NA12878CoriellInstitute 廣州鴻程代理
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NA12878來(lái)自LCL的DNA
描述：
CEPH/猶他州譜系 1463
國(guó)際 HAPMAP 項(xiàng)目 - CePH（圖版 I）[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
CYTOCHROME P450，IIC 亞家族，多肽 19；CYP2C19
國(guó)際 HAPMAP 項(xiàng)目 - CePH [具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA 定制服務(wù)板 01
做作的：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別：
女性
年齡：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
| 存儲(chǔ)庫(kù) | NIGMS 人類遺傳細(xì)胞庫(kù) |
| 子集合 | CEPH Repository Linkage Families 藥物 遺傳學(xué) PIGI 同意樣本 |
| 數(shù)量 | 25微克 |
| 定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
| 活檢來(lái)源 | 外周靜脈 |
| 細(xì)胞類型 | B淋巴細(xì)胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦-巴爾病毒 |
| 種族 | 白色的 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國(guó)家 | 美國(guó) |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認(rèn) | 臨床總結(jié)/病歷 |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| 物種 | 智人 _ |
| 通用名稱 | 人類 |
| 評(píng)論 | 母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個(gè) bp (G-to-A) 轉(zhuǎn)換，這會(huì)產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸 215 開(kāi)始的 mRNA 閱讀框，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)過(guò)早的終止密碼子 20 個(gè)氨基酸，導(dǎo)致截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子 5 的開(kāi)頭（從 bp 643 到 bp 682）發(fā)生了 40 bp 的缺失，導(dǎo)致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質(zhì)有 234 個(gè)氨基酸，并且沒(méi)有催化活性因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。 |
